クロイツフェルト・ヤコプ病の症状、検査、治療法

クロイツフェルト・ヤコプ病ではどんな症状がみられますか？

　抑うつ、不眠、記憶・判断力の低下、行動異常など漠然とした前駆症状の後、急速に痴呆が進行するとともに、四肢の筋力低下と硬直、振戦、あるいは小脳症状による歩行障害などが生じてきます。特徴的なのは、音や皮膚に触れるなどの刺激に対する感受性の亢進とミオクローヌス（ちょっとした音に対してもピクッと身体をふるわせるなど）です。そして、これらの症状は急速に進行し、精神荒廃、除脳硬直（手足を伸ばしたまま硬くなって、ちょっとした刺激によっても手足を強く伸展する動きを示す状態）、昏睡状態となり、死に至ります。全経過は数カ月、長くて2年以内（平均17か月）のことが多いようです。

クロイツフェルト・ヤコプ病の診断はどうするのですか？

脳波所見

臨床的なミオクローヌスに一致して、脳波で周期性同期性放電(PSDという)がみられます。
周期性同期性放電は、0.5～2秒間隔でくり返す棘波あるいは徐波の周期的な波形をいいます。

（56歳女性のクロイツフェルト・ヤコプ病患者で見られたPSDです）
画像所見（脳MRI、CT）

脳萎縮が急速に進行し、大脳白質の容積の減少に平行して脳室が著明に拡大してきます。

(クロイツフェルト・ヤコプ病の56歳女性の T1強調MRI画像です。)

正常脳の画像は
セキMRI診断ネットを参考にして下さい。
脊髄液所見

神経特異的エノラーゼ(neuron-specific enolase: NSE)や、脳由来特殊蛋白(14-3-3)が病初期に上昇します。

＊脳由来特殊蛋白(14-3-3)は、浦堂克美先生（九州大学脳神経病研究所病理学部門）が測定しておらます。

クロイツフェルト・ヤコプ病では有効な治療法がありますか？

　治療法はありません。全身痙攣、ミオクローヌス発作は、対症的に薬剤で抑えられますが、急速に悪化して寝たきりとなり、死亡します。

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