デュシェンヌ型筋ジストロフィーは若年で死亡して行くために子孫を残すことはできませんが、ベッカー型筋ジストロフィー患者は結婚して子孫を残すことが可能です。この場合息子は全員正常ですが、娘は全員が保因者となることに注意してください。
デュシェンヌ型/ベッカー型ともに染色体異常が判明していれば、家系内の女性が保因者かどうかについて、直接的にDNA診断が可能です。患者のDNA異常が証明できない家系では連鎖解析という間接的な方法で保因者診断や胎児診断を行います。
保因者かどうかの診断は遺伝子診断法の他、血清CK値を検査する方法が有名ですが確実な保因者の半分から70％程度でしかＣＫは上昇しないので不確実です。筋生検によりジストロフィン陰性筋細胞を検索する方法もあるのですが、検索の鋭敏度はにぶく、CK検査と同じ程度です。
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