図１
図２
骨格筋では手足の先の筋よりも胴体に近い筋で脂肪化が強く認められますが、首の周囲の筋は相対的に保持されています。他の臓器の変化としては肺・腎臓にかなりの頻度で、また、まれに脳に血管の閉塞（梗塞）が報告されるようになってきました。その他の臓器では、尿路結石、前立腺肥大の合併が知られています。神経細胞にもジストロフィンの存在が知られているため、何らかの障害がある可能性がありますが、肉眼や顕微鏡で検査した範囲では一定の変化は見られません。
抗ジストロフィン抗体で免疫組織化学的染色を施行すると筋膜にジストロフィン欠損を認めるのがデュシェンヌ型筋ジストロフィーであり、ベッカー型筋ジストロフィーでは筋細胞膜が不均一に染色されます。筋ジストロフィー保因者（特に症状を呈した保因者）では抗ジストロフィン抗体免疫組織化学的染色ではジストロフィン陽性細胞と陰性細胞がモザイク状に存在して観察されます。
図３
図４
図３は正常筋肉、図４はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの筋肉。抗ジストロフィン抗体染色。正常人ではジストロフィンは筋細胞膜に存在し、この染色では光って認められますが、図４のデュシェンヌ型筋ジストロフィーではジストロフィンが認められません。
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