フリ−ドライヒ病は第9染色体長腕9q13-q21（Chamberlainら,1988)に、マシャド・ジョセフ病は第14染色体長腕14q24.3-q32（Takiyamaら,1993)に、SCA1は6染色体短腕の6p22-p23（Jacksonら,1977)に、SCA2は第12染色体長腕の12q23-q24.1（Asuburgerら,1990)に、また歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は12p13.31にあると報告されてます。専門病院では、充分なインフォームドコンセントのもとで、以下の遺伝子検査が可能な場合があります。
常染色体性優性遺伝のものでこれまで明らかになったものは，病因遺伝子内の蛋白質への翻訳領域に存在するCAGリピートの異常伸長によると考えられています．CAGリピートはグルタミンをコードしていると考えられていますので，伸長したポリグルタミンを有するタンパクが神経細胞に対して何らかの障害を及ぼすのではないかと推定されていますが、詳細は未だ不明です。
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表現促進現象について
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